中国健康促进基金会

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一、项目背景

随着我国妇幼卫生工作的不断推进,孕产妇死亡率和儿童死亡率持续显著降低,据卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》我国出生缺陷发生率约为5.6%,每年新增出生缺陷数约为90万例。全面二孩政策实施后,我国高龄孕产妇家庭将明显增多,国家卫委数据显示,5年内每年将有2000多万家庭备孕,出生缺陷预防工作面临巨大挑战,成为日益突出的公共卫生问题

目前,我国尚未建立完善的临床遗传学专业体系,存在着医疗资源短缺、缺乏正规的执业人员及资质培训体系等问题,造成了部分医疗机构在这一领域的服务能力与出生缺陷方面的需求存在较大的差距难以满足人民群众日益增长的医疗卫生服务需求。利用现代遗传检测技术推进出生缺陷筛查工作,提高人口质量将成为目前和未来医学研究、疾病预防和临床实践的主要目标。

二、项目名称

中国健康促进基金会遗传性出生缺陷筛查中心项目

、项目目标

在中国健康促进基金会的支持下,全国具备开展该项工作的医院为依托,建立一批遗传性出生缺陷筛查中心。通过引进国内外先进的基因检测技术,建立唐氏综合征、遗传性耳聋、地中海贫血、染色体微缺失微重复综合征等多种遗传性出生缺陷筛查与诊断方法,推动我国出生缺陷相关研究工作深入开展,提升出生缺陷筛查与诊断水平。

、项目内容

以原卫生部2011年发布的《孕产期保健工作管理办法》和《孕产期保健工作规范》为依据文件中规定全国范围内建立健全辖区内孕产期保健工作管理体系和高危孕产妇转诊、会诊网络,明确各级职责,实行统一管理组织建立由妇幼保健、妇产科、儿科等相关学科专家组成的孕产期保健技术指导组负责对孕产期保健专业人员的培训建立健全辖区孕产期保健信息系统,监督管理孕产期保健信息的收集、上报工作。

围绕遗传性出生缺陷筛查中心的建设,按照总体规划、分步实施的原则,以孕前检测、产前检测、新生儿检测技术平台为基础, 将一、二、三级防控措施有机整合,综合开展宣传服务,形成出生缺陷三级预防协同推进工作机制。打破信息壁垒,通过区域信息平台和信息系统的整合,构建区域孕产期保健和出生人口健康档案信息平台,实现孕产妇与出生人口的围产期保健服务信息互联共享,实现筛查服务、随访管理、跨地区协作、转诊会诊等综合信息管理。

、项目实施

(一)项目时间:20189~20229

)每个省、自治区、直辖市遴选1~2个单位,具备以下全部条件可申请遗传性出生缺陷筛查中心”。

1.省、自治区、直辖市卫生行政部门所指定具备产前诊断资质或产前筛查资质的医院;

2.三级甲等医院或妇幼专科医院;

3.具备承担区域内出生缺陷三级预防以及后续临床诊断等系统性医疗管理的能力;

4.有意愿、有能力开展出生缺陷筛查相关工作

5.符合中国健康促进基金会《遗传性出生缺陷筛查中心管理规定》等有关规定。

(三)立项程序

1。当地医疗机构向中国健康促进基金会提交遗传性出生缺陷筛查中心申请登记表

2。中国健康促进基金会审核相关材料,组织专家团队实地考察,确认具备相关条件后,准予立项

3。中国健康促进基金会与医疗机构签订项目协议书,组织落实遗传性出生缺陷筛查中心”建设工作。

六、总结与评估

为做好项目的总结与评估,由项目组负责资料收集,及时进行汇总并报基金会公益事业部存档。

联系人:马金祥

联系电话:010-83277329

 

 

 

     中国健康促进基金会

     二〇一八年九月二十五日